Det var så gøy å finne ut din mormor —Hun av den verdensberømte pastaen med pignoli — er faktisk ikke engang en prosent Italiensk. Men hva med neste nivå av funn fra et genetisk testing kit, den typen som fokuserer mer på helserisiko enn på forfedre? Resultatene kan være mindre gledelige å komme tilbake. Men genetiske tester hjemme (som 23andMe og også mer detaljerte, medisinsk-fokuserte, som Color) øker salget i høytiden.
hva kan jeg kjøpe kjæresten min
Før du sender ut spytt hetteglasset ditt, bør du bestemme hva du vil gjøre med informasjonen (hva om det er dårlige nyheter?) Og hva personvernkonsekvensene er. Gitt, den genetiske risikoen din er ikke helseskjebnen din - alder, kjønn, familiehistorie og livsstil spiller også roller.
Genetikk kan ikke fortelle deg om du vil eller ikke vil få en sykdom, sier Mary Freivogel, en genetisk rådgiver ved motvillig og tidligere president for National Society of Genetic Counselors . Men en test kan holde deg informert.
RELATERTE: Jeg tok en DNA-test og resultatene var sjokkerende
Fordelene
Først og fremst er medisinske genetiske testsett hjemme ganske enkle. Bedrifter bruker spit-in-a-tube-metoden eller noe like smertefritt - ingen nål- eller blodprøver kreves. Og resultatene vil hjelpe deg å lære mer om DNA-en. Det er bra: Gener er fikset ved fødselen, slik at du kan bruke denne informasjonen gjennom hele livet. Medisin blir allerede veldig personlig - for eksempel kan kreftterapier være basert på den genetiske sammensetningen av en svulst, og tester kan bidra til å forutsi hvordan kroppen din vil reagere på visse medisiner. Og det blir sannsynligvis enda mer: Vi går mot en tid da alle som kommer inn på et sykehus vil få utført DNA-sekvensen sin, sier genetiker Matthew Ferber, PhD, direktør for Mayo Clinic GeneGuide lab. Hvis du vet at du har økt risiko for visse sykdommer, kan du kanskje finne måter å redusere risikoen på. Og hvis du har genetiske data tilgjengelig, vil du være mer klar til å dra nytte av nye funn etter hvert som forskere gjør dem.
For bare 10 år siden hadde kvinner som var positive for BRCA2-mutasjoner muligheten til forebyggende kirurgi for å fjerne eggstokkene og brystene. Men takket være mer forskning, ville vi i dag også snakke med dem om screening av melanom og kreft i bukspyttkjertelen, og vi vil sannsynligvis justere skjemaet for tykktarmskreft, sier Suzanne Mahon, RN, en genetisk rådgiver og professor i indremedisin ved Saint Louis University .
Tenk på personvern
Før du gjør en av testene, bør du vurdere personvernet ditt - og dine fremtidige forsikringsbehov. Det er sant at Genetic Information Nondiscrimination Act of 2008 (GINA) beskytter deg mot diskriminering fra arbeidsgivere og helseforsikringsselskaper basert på DNA-informasjon avslørt ved genetiske tester. Men den beskyttelsen strekker seg ikke til livs-, funksjonshemming- eller langtidspleieforsikring, så det kan være lurt å kjøpe disse politikkene før testing.
De forskjellige testfirmaene har alle personvernregler, men hver og en er forskjellig. Hvis du leser de lange uttalelsene full av juridiske spørsmål og fortsatt er forvirret (du er ikke alene!), Kan du ringe kundeserviceteamet og be om avklaringer og forklaringer.
Husk også at selskapenes personvernregler kan endre seg - det samme kan lovene - og databrudd på nettet skjer alt for ofte. I tillegg, så snart du deler noen resultater på sosiale medier eller forfedres nettsteder, er ikke denne informasjonen lenger beskyttet av en personvernpolicy.
Det er mye å tenke på - spesielt når de hypotetiske bekymringene for personvern blir oppveid av sprangene som medisinsk forskning tar når flere og flere gjør testingen. Forskere elsker DNA - det hjelper dem med å finne ledetråder til årsaken til sykdommer, og det hjelper dem å oppdage kurer og utvikle nye medisiner. Hvis du lar DNAet ditt brukes til forskning - vanligvis ved å klikke på enig når du registrerer deg for testing - blir det tatt skritt for å holde identiteten din privat (selv om alle forbeholdene ovenfor fortsatt gjelder).
Velg riktig sett
Før du forplikter deg til ett sett, må du bestemme hva du vil få ut av det. Hvis du bare er nysgjerrig på slektsforskning og ønsker å lære interessante ting om helsen din, kan du velge en test av 23andMe eller MyHeritage. Disse selskapene, som gjør både forfedre og helseundersøkelser, tester for hot spots på tvers av dataene dine i stedet for å kjøre en omfattende test for alle genetiske risikofaktorer. Så 23andMe ser for eksempel etter tre vanlige genetiske endringer av tusenvis som kan øke risikoen for brystkreft. Kvaliteten på dataene og tolkningen fra disse tjenestene er høy, sier Mayo’s Ferber, men du vil selvfølgelig dobbeltsjekke ethvert positivt resultat med en mer spesifikk test administrert av helsepersonell.
Hvis du har mer alvorlige spørsmål eller følelser - du mistenker at du har en arvelig risiko for en bestemt sykdom, si - så bør du vurdere tester fra selskaper som Color, Invitae eller Helix, som gir muligheter for å målrette mot ulike områder av helsen din. Color tilbyr en test som gir informasjon om risikoen for noen kreftformer, samt om hvordan kroppen din behandler visse medisiner. Helix tilbyr en rekke sett fra mindre bioteknologiske selskaper. Du kan bestille Mayo Clinic’s GeneGuide , for eksempel, som delvis er en veiledning om gener og helse, men som også gir informasjon om visse forhold du kan ha (for eksempel cystisk fibrose) eller hvordan ibuprofen påvirker deg.
Hvis du vil vite mer - og er villig til å bruke mer - sekvenserer Veritas hele genomet ditt og viser risikoen for kreft og hjertesykdom, i tillegg til å avsløre mye annen helse- og anerinformasjon.
Husk å sjekke kostnadene: Du får det du betaler for når det gjelder grundighet, og noen av de mest inngående testene løper opp til flere hundre dollar. (Finn ut om du kan bruke fleksutgiftene dine eller HSA-midler .)
Ring tidlig for sikkerhetskopiering
Hvis du har flere spørsmål, kan du vurdere å snakke med en frilans genetisk rådgiver før du tester. Disse spesialistene (som har studert genetisk rådgivning på forskerskolen og fullført en grundig sertifiseringsprosess) kan hjelpe deg med å forstå fordelene, begrensningene og risikoen og sørge for at du velger riktig test for dine behov. De kan også lede deg gjennom mulige resultater og lindre eventuelle bekymringer du måtte ha om testing. Pretest-rådgivning hjelper til med å forhindre problemer på bakenden, forklarer Saint Louis Universitys Mahon. Vi kan snakke om hvordan du kan håndtere ulike resultatscenarier og til og med familiedynamikk. Hvis du ender med å velge å ikke teste, er det greit - en rådgiver vil ikke presse deg. I det minste tar du et informert valg, sier Freivogel. Genetiske rådgivere hjelper også med å tolke resultatene. Sjekk ut National Society of Genetic Counselors for å finne ressurser og en rådgiver i nærheten av deg (eller en som kan gjøre en telefonkonsultasjon).
Forstå risiko
Bare fordi en genetisk test viser et positivt resultat, betyr det ikke at du er nødt til å få tilstanden (eller garantert ikke, hvis resultatet er negativt). Likevel kan informasjonen sende deg ned på en uventet vei. Hvis du finner ut at du har høy risiko for hjertesykdom, kan legen din foreslå profylaktisk kolesterolmedisinering, og du må avveie risikoen og fordelene ved å ta stoffet. For noen kreftrelaterte resultater kan det hende du trenger alt fra umiddelbar risikoreduserende behandling til intensiv overvåking. Du må kanskje også fortelle familien hva du oppdaget.
På grunn av alt dette, bør du vurdere hvordan du vil lære resultatene. Med 23andMe kommer resultatene via e-post, og genetisk rådgivning er ikke inkludert. MyHeritage kan inkludere en økt med en genetisk rådgiver, avhengig av resultatene dine, mens Color og Invitae gir tilgang til en rådgiver uansett resultat. Hvis en eller flere av dine gener tester positive for høyrisikoendringer på en klinisk test, vil legen din eller en genetisk rådgiver snakke deg gjennom resultatene og veilede deg og din familie om forebyggende behandling.
Snakk med familien
I sitt hjerte handler genetisk testing om familier. Du er ikke den eneste personen hvis liv kan endre seg ut fra det du lærer. Hvis du avdekker en risiko, må dine nære familiemedlemmer bestemme om de vil bli testet og hvordan de kan komme videre. Bruk den forprøveøkten med en genetisk rådgiver for å finne den beste måten å diskutere emnet med familien din. Folk må forstå at dette ikke alltid er en enkel beslutning, sier Freivogel. Det er ingen formelle retningslinjer for å snakke med familiemedlemmer, og mye avhenger av hvordan familien din formidler vanskelig informasjon.
Freivogel foreslår å si noe slikt: Jeg skal gjøre en helserelatert genetisk test. Hvis jeg finner ut at jeg har et gen som disponerer meg for en bestemt sykdom, vil du at jeg skal dele det med deg? Når du har stilt dette spørsmålet, bruk de beste lytteferdighetene dine: Ta øyekontakt og omformuler deres bekymringer tilbake til dem. Si: 'Å snakke om kreft kan være vanskelig,' antyder Joann Bodurtha, MD, MPH, professor i genetisk medisin ved Johns Hopkins School of Medicine .
Hvis en test kommer tilbake positivt og dine pårørende har sagt at de vil høre resultatene dine, kan du prøve denne formuleringen fra Laura Panos Smith, en genetisk rådgiver ved Ambry Genetics laboratorium i Aliso Viejo, California: Jeg har en forandring eller mutasjon i et gen som setter meg i høyere risiko for visse typer kreft. Det er ikke en garanti for at jeg vil utvikle kreft, men det betyr det din risikoen kan også økes. Det er ting vi kan gjøre for å finne kreft tidligere, og tiltak vi kan ta for å redusere risikoen for kreftutvikling. Så, som så mange ting i livet, møter du det sammen.
